Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.41154048A>T | CA810656362 | C6 | c.2102-50T>A (n.2102-50T>A) n.134-50T>A c.2129-50T>A (n.2129-50T>A) c.2186-50T>A (n.2186-50T>A) c.2159-50T>A (n.2159-50T>A) c.1742-50T>A (n.1742-50T>A) c.1202-50T>A (n.1202-50T>A) n.812-7265A>T n.319-7265A>T n.770-7265A>T n.811+40225A>T n.1832+1349A>T c.1715-50T>A (n.1715-50T>A) n.325-7265A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41154048A>C | CA3252208 | C6 | c.2102-50T>G (n.2102-50T>G) n.134-50T>G c.2129-50T>G (n.2129-50T>G) c.2186-50T>G (n.2186-50T>G) c.2159-50T>G (n.2159-50T>G) c.1742-50T>G (n.1742-50T>G) c.1202-50T>G (n.1202-50T>G) n.812-7265A>C n.319-7265A>C n.770-7265A>C n.811+40225A>C n.1832+1349A>C c.1715-50T>G (n.1715-50T>G) n.325-7265A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.41154048A>G | CA1075399643 | C6 | c.2102-50T>C (n.2102-50T>C) n.134-50T>C c.2129-50T>C (n.2129-50T>C) c.2186-50T>C (n.2186-50T>C) c.2159-50T>C (n.2159-50T>C) c.1742-50T>C (n.1742-50T>C) c.1202-50T>C (n.1202-50T>C) n.812-7265A>G n.319-7265A>G n.770-7265A>G n.811+40225A>G n.1832+1349A>G c.1715-50T>C (n.1715-50T>C) n.325-7265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |