Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.108009883T>A | CA357830894 | HADH | n.343T>A c.269T>A (p.Leu90His) n.294T>A c.217T>A n.341T>A c.201T>A c.257T>A (p.Leu86His) c.434T>A (p.Leu145His) n.300T>A c.120-4548T>A c.133-13591T>A (n.133-13591T>A) n.408T>A c.137T>A (p.Leu46His) c.121T>A c.95T>A (p.Leu32His) c.*352T>A (n.*352T>A) n.212T>A c.546T>A n.336T>A n.406T>A n.351T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108009883T>C | CA180095 | HADH | n.343T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.294T>C c.217T>C n.341T>C c.201T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.300T>C c.120-4548T>C c.133-13591T>C (n.133-13591T>C) n.408T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) c.121T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*352T>C (n.*352T>C) n.212T>C c.546T>C n.336T>C n.406T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.108009883T>G | CA357830895 | HADH | n.343T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.294T>G c.217T>G n.341T>G c.201T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.300T>G c.120-4548T>G c.133-13591T>G (n.133-13591T>G) n.408T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) c.121T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*352T>G (n.*352T>G) n.212T>G c.546T>G n.336T>G n.406T>G n.351T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |