Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46127912A>C | CA11011293 | PRKCE | c.1593-17181A>C (n.1593-17181A>C) n.680-17181A>C n.359-17181A>C c.1182-17181A>C (n.1182-17181A>C) c.762-17181A>C (n.762-17181A>C) c.1305-17181A>C (n.1305-17181A>C) c.1251-17181A>C (n.1251-17181A>C) c.1248-17181A>C (n.1248-17181A>C) c.1143-17181A>C (n.1143-17181A>C) c.873-17181A>C (n.873-17181A>C) c.690-17181A>C (n.690-17181A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46127912A= | CA2495152980 | PRKCE | c.1593-17181A= (n.1593-17181A=) n.680-17181A= n.359-17181A= c.1182-17181A= (n.1182-17181A=) c.762-17181A= (n.762-17181A=) c.1305-17181A= (n.1305-17181A=) c.1251-17181A= (n.1251-17181A=) c.1248-17181A= (n.1248-17181A=) c.1143-17181A= (n.1143-17181A=) c.873-17181A= (n.873-17181A=) c.690-17181A= (n.690-17181A=) | dbSNP |