Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.56029572C>A | CA1709308763 | PSPH | c.-20+2357G>T (n.-20+2357G>T) c.-19-8341G>T (n.-19-8341G>T) n.211+4389G>T n.778+2357G>T c.-20+1202G>T (n.-20+1202G>T) | dbSNP |
7 | g.56029572C>G | CA12633121 | PSPH | c.-20+2357G>C (n.-20+2357G>C) c.-19-8341G>C (n.-19-8341G>C) n.211+4389G>C n.778+2357G>C c.-20+1202G>C (n.-20+1202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.56029572C>T | CA839899480 | PSPH | c.-20+2357G>A (n.-20+2357G>A) c.-19-8341G>A (n.-19-8341G>A) n.211+4389G>A n.778+2357G>A c.-20+1202G>A (n.-20+1202G>A) | dbSNP |