| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.110276815C>A | CA2118777617 | COL4A1 | c.84+30129G>T (n.84+30129G>T) c.-109+21790G>T (n.-109+21790G>T) n.214+30129G>T c.-113+21790G>T (n.-113+21790G>T) | dbSNP |
| 13 | g.110276815C>T | CA256276812 | COL4A1 | c.84+30129G>A (n.84+30129G>A) c.-109+21790G>A (n.-109+21790G>A) n.214+30129G>A c.-113+21790G>A (n.-113+21790G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |