Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.43642928T>G | CA2087857431 | ENOX1 | c.-219+24551A>C (n.-219+24551A>C) c.-219+24514A>C (n.-219+24514A>C) c.-219+24540A>C (n.-219+24540A>C) c.31+24551A>C (n.31+24551A>C) c.-326+24551A>C (n.-326+24551A>C) c.-277-12275A>C (n.-277-12275A>C) c.-512-12275A>C (n.-512-12275A>C) c.-133-12275A>C (n.-133-12275A>C) c.-433-12275A>C (n.-433-12275A>C) c.-192+24551A>C (n.-192+24551A>C) c.-219+143724A>C (n.-219+143724A>C) c.-75+24540A>C (n.-75+24540A>C) c.-271+24551A>C (n.-271+24551A>C) c.-192+24540A>C (n.-192+24540A>C) c.-1546-12275A>C (n.-1546-12275A>C) c.-1583-12275A>C (n.-1583-12275A>C) c.-384-12275A>C (n.-384-12275A>C) n.391+24551A>C n.387-12275A>C | dbSNP |
13 | g.43642928T>C | CA13917944 | ENOX1 | c.-219+24551A>G (n.-219+24551A>G) c.-219+24514A>G (n.-219+24514A>G) c.-219+24540A>G (n.-219+24540A>G) c.31+24551A>G (n.31+24551A>G) c.-326+24551A>G (n.-326+24551A>G) c.-277-12275A>G (n.-277-12275A>G) c.-512-12275A>G (n.-512-12275A>G) c.-133-12275A>G (n.-133-12275A>G) c.-433-12275A>G (n.-433-12275A>G) c.-192+24551A>G (n.-192+24551A>G) c.-219+143724A>G (n.-219+143724A>G) c.-75+24540A>G (n.-75+24540A>G) c.-271+24551A>G (n.-271+24551A>G) c.-192+24540A>G (n.-192+24540A>G) c.-1546-12275A>G (n.-1546-12275A>G) c.-1583-12275A>G (n.-1583-12275A>G) c.-384-12275A>G (n.-384-12275A>G) n.391+24551A>G n.387-12275A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.43642928T>A | CA698268519 | ENOX1 | c.-219+24551A>T (n.-219+24551A>T) c.-219+24514A>T (n.-219+24514A>T) c.-219+24540A>T (n.-219+24540A>T) c.31+24551A>T (n.31+24551A>T) c.-326+24551A>T (n.-326+24551A>T) c.-277-12275A>T (n.-277-12275A>T) c.-512-12275A>T (n.-512-12275A>T) c.-133-12275A>T (n.-133-12275A>T) c.-433-12275A>T (n.-433-12275A>T) c.-192+24551A>T (n.-192+24551A>T) c.-219+143724A>T (n.-219+143724A>T) c.-75+24540A>T (n.-75+24540A>T) c.-271+24551A>T (n.-271+24551A>T) c.-192+24540A>T (n.-192+24540A>T) c.-1546-12275A>T (n.-1546-12275A>T) c.-1583-12275A>T (n.-1583-12275A>T) c.-384-12275A>T (n.-384-12275A>T) n.391+24551A>T n.387-12275A>T | dbSNP |