| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57465990T>A | CA495628840 | POLR2C | c.174T>A (p.Val58=) c.*433T>A (n.*433T>A) n.232T>A n.239T>A n.268T>A n.225T>A n.223T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57465990T>C | CA8076539 | POLR2C | c.174T>C (p.Val58=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.232T>C n.239T>C n.268T>C n.225T>C n.223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |