| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.57465990T>A | CA495628840 | POLR2C | c.174T>A (p.Val58=) c.*433T>A (n.*433T>A) n.232T>A n.239T>A n.268T>A n.225T>A n.223T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.57465990T>C | CA8076539 | POLR2C | c.174T>C (p.Val58=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.232T>C n.239T>C n.268T>C n.225T>C n.223T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.57465990T= | CA2224626914 | POLR2C | c.174T= (p.Val58=) c.*433T= (n.*433T=) n.232T= n.239T= n.268T= n.225T= n.223T= | dbSNP |
| 16 | g.57465990T>G | CA495628841 | POLR2C | c.174T>G (p.Val58=) c.*433T>G (n.*433T>G) n.232T>G n.239T>G n.268T>G n.225T>G n.223T>G | dbSNP gnomAD v4 |