| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68164294G>A | CA13571490 | KMT5B | c.961+2688C>T (n.961+2688C>T) n.1526+2688C>T c.*798+2688C>T (n.*798+2688C>T) c.*841+2688C>T (n.*841+2688C>T) c.658+2688C>T (n.658+2688C>T) c.*382+2688C>T (n.*382+2688C>T) c.1174+2688C>T (n.1174+2688C>T) c.*762+2688C>T (n.*762+2688C>T) c.454+2688C>T (n.454+2688C>T) c.1105+2688C>T (n.1105+2688C>T) c.-69+2688C>T (n.-69+2688C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68164294G= | CA1980510137 | KMT5B | c.961+2688C= (n.961+2688C=) n.1526+2688C= c.*798+2688C= (n.*798+2688C=) c.*841+2688C= (n.*841+2688C=) c.658+2688C= (n.658+2688C=) c.*382+2688C= (n.*382+2688C=) c.1174+2688C= (n.1174+2688C=) c.*762+2688C= (n.*762+2688C=) c.454+2688C= (n.454+2688C=) c.1105+2688C= (n.1105+2688C=) c.-69+2688C= (n.-69+2688C=) | dbSNP |