Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2003314G>C | CA1947949857 | MRPL23 | c.498-8227G>C (n.498-8227G>C) c.492-8227G>C (n.492-8227G>C) | dbSNP |
11 | g.2003314G>A | CA13453796 | MRPL23 | c.498-8227G>A (n.498-8227G>A) c.492-8227G>A (n.492-8227G>A) | dbSNP gnomAD v2 |