| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57614516G>A | CA6008293 | SERPING1 | c.1438G>A (p.Val480Met) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.1234G>A (p.Val412Met) n.2520G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.1384G>A (p.Val462Met) n.1691G>A c.*992G>A (n.*992G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1327G>A (p.Val443Met) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.639G>A (n.639G>A) n.895G>A c.939G>A (n.939G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.569G>A (n.569G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.57614516G>C | CA380690829 | SERPING1 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) n.2520G>C c.*858G>C (n.*858G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1691G>C c.*992G>C (n.*992G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.639G>C (n.639G>C) n.895G>C c.939G>C (n.939G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.569G>C (n.569G>C) | dbSNP |
| 11 | g.57614516G= | CA1975539307 | SERPING1 | c.1438G= (p.Val480=) c.*335G= (n.*335G=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.1234G= (p.Val412=) n.2520G= c.*858G= (n.*858G=) c.1384G= (p.Val462=) n.1691G= c.*992G= (n.*992G=) c.*378G= (n.*378G=) c.1327G= (p.Val443=) c.1453G= (p.Val485=) c.1282G= (p.Val428=) c.1567G= (p.Val523=) c.639G= (n.639G=) n.895G= c.939G= (n.939G=) c.*463G= (n.*463G=) c.569G= (n.569G=) | dbSNP |