Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18850557C>T | CA14418698 | PRPSAP2 | c.-33+8193C>T (n.-33+8193C>T) c.1319+8193C>T (n.1319+8193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18850557C>G | CA726703645 | PRPSAP2 | c.-33+8193C>G (n.-33+8193C>G) c.1319+8193C>G (n.1319+8193C>G) | dbSNP |