| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1093980C>A | CA9037005 | POLR2E | c.156G>T (p.Arg52=) c.3+1279G>T n.1396G>T c.57+1279G>T (n.57+1279G>T) n.202G>T c.58-77G>T (n.58-77G>T) n.190G>T n.195G>T c.-48+1279G>T (n.-48+1279G>T) c.-195-77G>T (n.-195-77G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1093980C= | CA2317513027 | POLR2E | c.156G= (p.Arg52=) c.3+1279G= n.1396G= c.57+1279G= (n.57+1279G=) n.202G= c.58-77G= (n.58-77G=) n.190G= n.195G= c.-48+1279G= (n.-48+1279G=) c.-195-77G= (n.-195-77G=) | dbSNP |
| 19 | g.1093980C>G | CA504705171 | POLR2E | c.156G>C (p.Arg52=) c.3+1279G>C n.1396G>C c.57+1279G>C (n.57+1279G>C) n.202G>C c.58-77G>C (n.58-77G>C) n.190G>C n.195G>C c.-48+1279G>C (n.-48+1279G>C) c.-195-77G>C (n.-195-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |