| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16992792C>T | CA10716743 | ATP13A2 | c.1750-211G>A (n.1750-211G>A) c.1735-211G>A (n.1735-211G>A) c.220-211G>A (n.220-211G>A) c.1747-211G>A (n.1747-211G>A) c.1723-211G>A (n.1723-211G>A) c.1732-211G>A (n.1732-211G>A) c.1708-211G>A (n.1708-211G>A) c.1543-211G>A (n.1543-211G>A) c.1705-211G>A (n.1705-211G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16992792C= | CA1140048541 | ATP13A2 | c.1750-211G= (n.1750-211G=) c.1735-211G= (n.1735-211G=) c.220-211G= (n.220-211G=) c.1747-211G= (n.1747-211G=) c.1723-211G= (n.1723-211G=) c.1732-211G= (n.1732-211G=) c.1708-211G= (n.1708-211G=) c.1543-211G= (n.1543-211G=) c.1705-211G= (n.1705-211G=) | dbSNP |