| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.508626C>G | CA883189091 | TPGS1 | c.338+782C>G (n.338+782C>G) n.1127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.508626C>T | CA14733977 | TPGS1 | c.338+782C>T (n.338+782C>T) n.1127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.508626C= | CA2317141827 | TPGS1 | c.338+782C= (n.338+782C=) n.1127C= | dbSNP |