ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.508626C>G
CA883189091
TPGS1
c.338+782C>G (n.338+782C>G)
n.1127C>G
dbSNP
gnomAD v4
19
g.508626C>T
CA14733977
TPGS1
c.338+782C>T (n.338+782C>T)
n.1127C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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