Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.102238914A>C | CA1932543004 | GBF1,PITX3 | c.-13+2419T>G (n.-13+2419T>G) c.-11+7998A>C (n.-11+7998A>C) c.-148-6730A>C (n.-148-6730A>C) | dbSNP |
10 | g.102238914A>G | CA1932543005 | GBF1,PITX3 | c.-13+2419T>C (n.-13+2419T>C) c.-11+7998A>G (n.-11+7998A>G) c.-148-6730A>G (n.-148-6730A>G) | dbSNP |
10 | g.102238914A>T | CA15633815 | GBF1,PITX3 | c.-13+2419T>A (n.-13+2419T>A) c.-11+7998A>T (n.-11+7998A>T) c.-148-6730A>T (n.-148-6730A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |