| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65316975T>G | CA1172253011 | DNAJC6 | c.193+7037T>G (n.193+7037T>G) c.-130-28636T>G (n.-130-28636T>G) c.23-47660T>G (n.23-47660T>G) n.86-28636T>G n.170-28636T>G c.116-47660T>G (n.116-47660T>G) c.142+7037T>G (n.142+7037T>G) c.29-47660T>G (n.29-47660T>G) n.1429+827T>G | dbSNP |
| 1 | g.65316975T>A | CA10840088 | DNAJC6 | c.193+7037T>A (n.193+7037T>A) c.-130-28636T>A (n.-130-28636T>A) c.23-47660T>A (n.23-47660T>A) n.86-28636T>A n.170-28636T>A c.116-47660T>A (n.116-47660T>A) c.142+7037T>A (n.142+7037T>A) c.29-47660T>A (n.29-47660T>A) n.1429+827T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65316975T= | CA1140049066 | DNAJC6 | c.193+7037T= (n.193+7037T=) c.-130-28636T= (n.-130-28636T=) c.23-47660T= (n.23-47660T=) n.86-28636T= n.170-28636T= c.116-47660T= (n.116-47660T=) c.142+7037T= (n.142+7037T=) c.29-47660T= (n.29-47660T=) n.1429+827T= | dbSNP |