| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.70076526T>C | CA3294940 | SMN2 | c.840T>C (p.Phe280=) c.744T>C (p.Phe248=) n.306T>C c.*59-493T>C (n.*59-493T>C) c.94T>C c.639T>C (p.Phe213=) n.381T>C c.835-493T>C (n.835-493T>C) c.739-493T>C (n.739-493T>C) c.634-493T>C (n.634-493T>C) c.543T>C (p.Phe181=) c.538-493T>C (n.538-493T>C) n.1054+88522T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.70076526T= | CA1554044328 | SMN2 | c.840T= (p.Phe280=) c.744T= (p.Phe248=) n.306T= c.*59-493T= (n.*59-493T=) c.94T= c.639T= (p.Phe213=) n.381T= c.835-493T= (n.835-493T=) c.739-493T= (n.739-493T=) c.634-493T= (n.634-493T=) c.543T= (p.Phe181=) c.538-493T= (n.538-493T=) n.1054+88522T= | dbSNP |