| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35384111C>G | CA408737797 | UQCC1 | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.130-9855G>C (n.130-9855G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.130-2086G>C (n.130-2086G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.124+9981G>C c.*108-2086G>C (n.*108-2086G>C) n.165G>C n.229G>C c.-72-2086G>C (n.-72-2086G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-104-2086G>C (n.-104-2086G>C) | dbSNP |
| 20 | g.35384111C>A | CA408737796 | UQCC1 | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.130-9855G>T (n.130-9855G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.130-2086G>T (n.130-2086G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.124+9981G>T c.*108-2086G>T (n.*108-2086G>T) n.165G>T n.229G>T c.-72-2086G>T (n.-72-2086G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-104-2086G>T (n.-104-2086G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35384111C>T | CA9831951 | UQCC1 | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.130-9855G>A (n.130-9855G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.14G>A (p.Arg5Gln) c.130-2086G>A (n.130-2086G>A) c.194G>A (p.Arg65Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.124+9981G>A c.*108-2086G>A (n.*108-2086G>A) n.165G>A n.229G>A c.-72-2086G>A (n.-72-2086G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-104-2086G>A (n.-104-2086G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |