| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5285279G>C | CA1949597952 | HBE1,HBG2 | c.-266-15123C>G (n.-266-15123C>G) c.-73-30765C>G (n.-73-30765C>G) c.1110-30114C>G (n.1110-30114C>G) n.90-15123C>G n.59-25742C>G c.-309-3328C>G (n.-309-3328C>G) c.63-30765C>G (n.63-30765C>G) c.-437-30114C>G (n.-437-30114C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5285279G>T | CA677786639 | HBE1,HBG2 | c.-266-15123C>A (n.-266-15123C>A) c.-73-30765C>A (n.-73-30765C>A) c.1110-30114C>A (n.1110-30114C>A) n.90-15123C>A n.59-25742C>A c.-309-3328C>A (n.-309-3328C>A) c.63-30765C>A (n.63-30765C>A) c.-437-30114C>A (n.-437-30114C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5285279G>A | CA217136714 | HBE1,HBG2 | c.-266-15123C>T (n.-266-15123C>T) c.-73-30765C>T (n.-73-30765C>T) c.1110-30114C>T (n.1110-30114C>T) n.90-15123C>T n.59-25742C>T c.-309-3328C>T (n.-309-3328C>T) c.63-30765C>T (n.63-30765C>T) c.-437-30114C>T (n.-437-30114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |