Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.10652192T>A | CA379666968 | IRAG1 | c.68-10A>T (n.68-10A>T) c.-48-18121A>T (n.-48-18121A>T) c.-89-10A>T (n.-89-10A>T) c.426-18121A>T c.68-18121A>T (n.68-18121A>T) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.*235-10A>T (n.*235-10A>T) n.270-10A>T n.139-10A>T c.-838A>T (n.-838A>T) c.-667-18121A>T (n.-667-18121A>T) c.-777-10A>T (n.-777-10A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.10652192T>C | CA5884690 | IRAG1 | c.68-10A>G (n.68-10A>G) c.-48-18121A>G (n.-48-18121A>G) c.-89-10A>G (n.-89-10A>G) c.426-18121A>G c.68-18121A>G (n.68-18121A>G) c.31A>G (p.Ile11Val) c.*235-10A>G (n.*235-10A>G) n.270-10A>G n.139-10A>G c.-838A>G (n.-838A>G) c.-667-18121A>G (n.-667-18121A>G) c.-777-10A>G (n.-777-10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |