| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65076072G>A | CA10635098 | MAX | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.145-5703C>T (n.145-5703C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.171+17636C>T (n.171+17636C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.144+17636C>T (n.144+17636C>T) n.1011C>T n.1174C>T n.1232C>T n.1151C>T n.1665C>T n.1255C>T n.1271C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65076072G>T | CA2142951407 | MAX | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.145-5703C>A (n.145-5703C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.171+17636C>A (n.171+17636C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.144+17636C>A (n.144+17636C>A) n.1011C>A n.1174C>A n.1232C>A n.1151C>A n.1665C>A n.1255C>A n.1271C>A n.1216C>A | dbSNP gnomAD v4 |