| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.70153925C>T | CA2145071311 | SLC8A3 | c.1784+12714G>A (n.1784+12714G>A) n.2538+12714G>A c.1253+12714G>A (n.1253+12714G>A) n.2419+12714G>A | dbSNP |
| 14 | g.70153925C>G | CA708204619 | SLC8A3 | c.1784+12714G>C (n.1784+12714G>C) n.2538+12714G>C c.1253+12714G>C (n.1253+12714G>C) n.2419+12714G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.70153925C>A | CA13963530 | SLC8A3 | c.1784+12714G>T (n.1784+12714G>T) n.2538+12714G>T c.1253+12714G>T (n.1253+12714G>T) n.2419+12714G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |