| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.130911810A>C | CA1663844847 | EPB41L2 | c.811-2947T>G (n.811-2947T>G) c.787-2947T>G (n.787-2947T>G) n.208-2947T>G n.197-2947T>G n.242-2947T>G c.-396-2947T>G (n.-396-2947T>G) n.993-2947T>G n.274-2947T>G n.922-2947T>G | dbSNP |
| 6 | g.130911810A>G | CA147005001 | EPB41L2 | c.811-2947T>C (n.811-2947T>C) c.787-2947T>C (n.787-2947T>C) n.208-2947T>C n.197-2947T>C n.242-2947T>C c.-396-2947T>C (n.-396-2947T>C) n.993-2947T>C n.274-2947T>C n.922-2947T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.130911810A>T | CA818973120 | EPB41L2 | c.811-2947T>A (n.811-2947T>A) c.787-2947T>A (n.787-2947T>A) n.208-2947T>A n.197-2947T>A n.242-2947T>A c.-396-2947T>A (n.-396-2947T>A) n.993-2947T>A n.274-2947T>A n.922-2947T>A | dbSNP |