| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139324394C>G | CA16159434 | MRPS22 | c.-42-23766C>G (n.-42-23766C>G) c.-38-22484C>G (n.-38-22484C>G) c.-71-19562C>G (n.-71-19562C>G) n.489-19562C>G c.83-22484C>G (n.83-22484C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139324394C>A | CA1405572612 | MRPS22 | c.-42-23766C>A (n.-42-23766C>A) c.-38-22484C>A (n.-38-22484C>A) c.-71-19562C>A (n.-71-19562C>A) n.489-19562C>A c.83-22484C>A (n.83-22484C>A) | dbSNP |
| 3 | g.139324394C>T | CA899632576 | MRPS22 | c.-42-23766C>T (n.-42-23766C>T) c.-38-22484C>T (n.-38-22484C>T) c.-71-19562C>T (n.-71-19562C>T) n.489-19562C>T c.83-22484C>T (n.83-22484C>T) | dbSNP |