Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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18 | g.45651657G>C | CA2300474353 | SLC14A2 | c.1351+7497G>C (n.1351+7497G>C) c.1216+7497G>C (n.1216+7497G>C) n.873-14500C>G | dbSNP |
18 | g.45651657G>A | CA299688315 | SLC14A2 | c.1351+7497G>A (n.1351+7497G>A) c.1216+7497G>A (n.1216+7497G>A) n.873-14500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |