| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81270154T>C | CA8190914 | BCO1 | c.844-5T>C (n.844-5T>C) c.*468-5T>C (n.*468-5T>C) c.295-5T>C (n.295-5T>C) c.67-5T>C (n.67-5T>C) n.1171-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81270154T= | CA2236993400 | BCO1 | c.844-5T= (n.844-5T=) c.*468-5T= (n.*468-5T=) c.295-5T= (n.295-5T=) c.67-5T= (n.67-5T=) n.1171-5T= | dbSNP |