| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81122917T>C | CA16530072 | PKD1L2 | c.6483+734A>G (n.6483+734A>G) c.4428+734A>G (n.4428+734A>G) n.872+734A>G c.6481+734A>G (n.6481+734A>G) c.4429+734A>G (n.4429+734A>G) c.6484+734A>G (n.6484+734A>G) n.6483+734A>G n.6507+734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81122917T>A | CA724693999 | PKD1L2 | c.6483+734A>T (n.6483+734A>T) c.4428+734A>T (n.4428+734A>T) n.872+734A>T c.6481+734A>T (n.6481+734A>T) c.4429+734A>T (n.4429+734A>T) c.6484+734A>T (n.6484+734A>T) n.6483+734A>T n.6507+734A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |