| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022301G>T | CA338364694 | MASP2,TARDBP | c.1397-108C>A (n.1397-108C>A) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.832+60G>T (n.832+60G>T) c.768+124G>T (n.768+124G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.841+51G>T (n.841+51G>T) c.140+51G>T c.319+51G>T (n.319+51G>T) c.212+60G>T c.472+60G>T (n.472+60G>T) c.107+51G>T c.221+124G>T c.582+51G>T c.392+51G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) c.859+33G>T (n.859+33G>T) c.579+60G>T n.1014G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11022301G>A | CA340375 | MASP2,TARDBP | c.1397-108C>T (n.1397-108C>T) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.832+60G>A (n.832+60G>A) c.768+124G>A (n.768+124G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.841+51G>A (n.841+51G>A) c.140+51G>A c.319+51G>A (n.319+51G>A) c.212+60G>A c.472+60G>A (n.472+60G>A) c.107+51G>A c.221+124G>A c.582+51G>A c.392+51G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) c.859+33G>A (n.859+33G>A) c.579+60G>A n.1014G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11022301G= | CA1140045558 | MASP2,TARDBP | c.1397-108C= (n.1397-108C=) c.892G= (p.Gly298=) c.832+60G= (n.832+60G=) c.768+124G= (n.768+124G=) c.*473G= (n.*473G=) c.841+51G= (n.841+51G=) c.140+51G= c.319+51G= (n.319+51G=) c.212+60G= c.472+60G= (n.472+60G=) c.107+51G= c.221+124G= c.582+51G= c.392+51G= c.721G= (p.Gly241=) c.859+33G= (n.859+33G=) c.579+60G= n.1014G= | dbSNP |