| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132625418C>G | CA2072977280 | POLE | c.2195+227G>C (n.2195+227G>C) c.4310+227G>C (n.4310+227G>C) n.4311+227G>C c.6511+227G>C c.7215+227G>C c.6443+227G>C c.6657+227G>C (n.6657+227G>C) c.4330+227G>C (n.4330+227G>C) c.*6863+227G>C (n.*6863+227G>C) n.797G>C c.6576+227G>C (n.6576+227G>C) c.*6408+227G>C (n.*6408+227G>C) n.431G>C n.534G>C n.2026+227G>C c.6659G>C (p.Arg2220Pro) c.6530G>C (p.Arg2177Pro) c.5738G>C (p.Arg1913Pro) c.5321G>C (p.Arg1774Pro) c.3647G>C (p.Arg1216Pro) n.7549+227G>C | dbSNP |
| 12 | g.132625418C>T | CA6892084 | POLE | c.2195+227G>A (n.2195+227G>A) c.4310+227G>A (n.4310+227G>A) n.4311+227G>A c.6511+227G>A c.7215+227G>A c.6443+227G>A c.6657+227G>A (n.6657+227G>A) c.4330+227G>A (n.4330+227G>A) c.*6863+227G>A (n.*6863+227G>A) n.797G>A c.6576+227G>A (n.6576+227G>A) c.*6408+227G>A (n.*6408+227G>A) n.431G>A n.534G>A n.2026+227G>A c.6659G>A (p.Arg2220Gln) c.6530G>A (p.Arg2177Gln) c.5738G>A (p.Arg1913Gln) c.5321G>A (p.Arg1774Gln) c.3647G>A (p.Arg1216Gln) n.7549+227G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |