| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65297219G>T | CA381239415 | POLA2 | c.1647+1229G>T (n.1647+1229G>T) n.3473G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*979+1229G>T (n.*979+1229G>T) n.2936G>T c.1747G>T (p.Gly583Trp) c.656+1229G>T n.1527G>T n.408G>T c.*14+1229G>T (n.*14+1229G>T) c.*15-453G>T (n.*15-453G>T) c.1648-453G>T (n.1648-453G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65297219G>A | CA6094919 | POLA2 | c.1647+1229G>A (n.1647+1229G>A) n.3473G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*979+1229G>A (n.*979+1229G>A) n.2936G>A c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.656+1229G>A n.1527G>A n.408G>A c.*14+1229G>A (n.*14+1229G>A) c.*15-453G>A (n.*15-453G>A) c.1648-453G>A (n.1648-453G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |