| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34635601T>G | CA192660982 | SIGMAR1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.980A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.2090A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.835A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.719A>C n.680A>C | dbSNP |
| 9 | g.34635601T>C | CA275931 | SIGMAR1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.980A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.2090A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.835A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.719A>G n.680A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34635601T>A | CA5035805 | SIGMAR1 | c.*31A>T (n.*31A>T) n.980A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.2090A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.835A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.719A>T n.680A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |