| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.2962287T>C | CA12781916 | CSMD1 | c.9628+179A>G (n.9628+179A>G) c.7880+179A>G c.9100+179A>G (n.9100+179A>G) c.9631+179A>G (n.9631+179A>G) c.9214+179A>G (n.9214+179A>G) c.6721+179A>G (n.6721+179A>G) c.5650+179A>G (n.5650+179A>G) n.1167-38718T>C n.2191+35657T>C n.1172-46281T>C n.1167-27251T>C n.1250-27251T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.2962287T>A | CA850592278 | CSMD1 | c.9628+179A>T (n.9628+179A>T) c.7880+179A>T c.9100+179A>T (n.9100+179A>T) c.9631+179A>T (n.9631+179A>T) c.9214+179A>T (n.9214+179A>T) c.6721+179A>T (n.6721+179A>T) c.5650+179A>T (n.5650+179A>T) n.1167-38718T>A n.2191+35657T>A n.1172-46281T>A n.1167-27251T>A n.1250-27251T>A | dbSNP |