| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151586613C>A | CA820812649 | CCDC170 | c.1293+524C>A (n.1293+524C>A) c.1311+524C>A (n.1311+524C>A) c.1111-6494C>A (n.1111-6494C>A) | dbSNP |
| 6 | g.151586613C>T | CA16283733 | CCDC170 | c.1293+524C>T (n.1293+524C>T) c.1311+524C>T (n.1311+524C>T) c.1111-6494C>T (n.1111-6494C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151586613C>G | CA820812648 | CCDC170 | c.1293+524C>G (n.1293+524C>G) c.1311+524C>G (n.1311+524C>G) c.1111-6494C>G (n.1111-6494C>G) | dbSNP |