Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.55955640C>TCA15326770CEP135n.645+1257C>T
c.472+1257C>T (n.472+1257C>T)
n.106+1257C>T
n.472-3169G>A
c.-596+1257C>T (n.-596+1257C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.55955640C>ACA1459320848CEP135n.645+1257C>A
c.472+1257C>A (n.472+1257C>A)
n.106+1257C>A
n.472-3169G>T
c.-596+1257C>A (n.-596+1257C>A)
dbSNP
4g.55955640C=CA1459320847CEP135n.645+1257C=
c.472+1257C= (n.472+1257C=)
n.106+1257C=
n.472-3169G=
c.-596+1257C= (n.-596+1257C=)
dbSNP

Number of alleles fetched