| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41266448G>A | CA11722389 | UCHL1 | c.586-1539G>A (n.586-1539G>A) n.1137-1539G>A n.1110-1539G>A c.*111-1539G>A (n.*111-1539G>A) c.538-1539G>A (n.538-1539G>A) c.*375-1539G>A (n.*375-1539G>A) c.615-1539G>A (n.615-1539G>A) n.420-1539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41266448G= | CA3111503389 | UCHL1 | c.586-1539G= (n.586-1539G=) n.1137-1539G= n.1110-1539G= c.*111-1539G= (n.*111-1539G=) c.538-1539G= (n.538-1539G=) c.*375-1539G= (n.*375-1539G=) c.615-1539G= (n.615-1539G=) n.420-1539G= | dbSNP |