Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.100905804C>ACA1274553159NPAS2c.32+1018C>A (n.32+1018C>A)
c.227+1018C>A (n.227+1018C>A)
n.229+1018C>A
dbSNP
2g.100905804C>GCA1274553161NPAS2c.32+1018C>G (n.32+1018C>G)
c.227+1018C>G (n.227+1018C>G)
n.229+1018C>G
dbSNP
2g.100905804C>TCA11076323NPAS2c.32+1018C>T (n.32+1018C>T)
c.227+1018C>T (n.227+1018C>T)
n.229+1018C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched