Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100905804C>A | CA1274553159 | NPAS2 | c.32+1018C>A (n.32+1018C>A) c.227+1018C>A (n.227+1018C>A) n.229+1018C>A | dbSNP |
2 | g.100905804C>G | CA1274553161 | NPAS2 | c.32+1018C>G (n.32+1018C>G) c.227+1018C>G (n.227+1018C>G) n.229+1018C>G | dbSNP |
2 | g.100905804C>T | CA11076323 | NPAS2 | c.32+1018C>T (n.32+1018C>T) c.227+1018C>T (n.227+1018C>T) n.229+1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |