| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.120805019A>G | CA11027199 | GLI2 | c.148+7551A>G (n.148+7551A>G) c.-140+7551A>G (n.-140+7551A>G) c.124+7551A>G (n.124+7551A>G) n.173+7551A>G n.237+7551A>G c.-122+7551A>G (n.-122+7551A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.120805019A= | CA1283711310 | GLI2 | c.148+7551A= (n.148+7551A=) c.-140+7551A= (n.-140+7551A=) c.124+7551A= (n.124+7551A=) n.173+7551A= n.237+7551A= c.-122+7551A= (n.-122+7551A=) | dbSNP |