| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230171436T>C | CA16081914 | GALNT2 | c.127-6782T>C (n.127-6782T>C) n.90-6782T>C c.13-6782T>C (n.13-6782T>C) c.55-6782T>C (n.55-6782T>C) c.-75-6782T>C (n.-75-6782T>C) c.34-6782T>C (n.34-6782T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230171436T>G | CA732643433 | GALNT2 | c.127-6782T>G (n.127-6782T>G) n.90-6782T>G c.13-6782T>G (n.13-6782T>G) c.55-6782T>G (n.55-6782T>G) c.-75-6782T>G (n.-75-6782T>G) c.34-6782T>G (n.34-6782T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230171436T>A | CA732643431 | GALNT2 | c.127-6782T>A (n.127-6782T>A) n.90-6782T>A c.13-6782T>A (n.13-6782T>A) c.55-6782T>A (n.55-6782T>A) c.-75-6782T>A (n.-75-6782T>A) c.34-6782T>A (n.34-6782T>A) | dbSNP |