| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230159944G>A | CA10859872 | GALNT2 | c.127-18274G>A (n.127-18274G>A) n.90-18274G>A c.13-18274G>A (n.13-18274G>A) c.55-18274G>A (n.55-18274G>A) c.-75-18274G>A (n.-75-18274G>A) c.34-18274G>A (n.34-18274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230159944G= | CA1140046403 | GALNT2 | c.127-18274G= (n.127-18274G=) n.90-18274G= c.13-18274G= (n.13-18274G=) c.55-18274G= (n.55-18274G=) c.-75-18274G= (n.-75-18274G=) c.34-18274G= (n.34-18274G=) | dbSNP |