Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11794400G>ACA180202MTHFRc.1428C>T (p.Phe476=)
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
n.1674C>T
n.1822C>T
c.570C>T (p.Phe190=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
n.2406C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11794400G>TCA338478019MTHFRc.1428C>A (p.Phe476Leu)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.*817C>A (n.*817C>A)
n.1674C>A
n.1822C>A
c.570C>A (p.Phe190Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
n.2406C>A
dbSNP
1g.11794400G>CCA338478018MTHFRc.1428C>G (p.Phe476Leu)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.*817C>G (n.*817C>G)
n.1674C>G
n.1822C>G
c.570C>G (p.Phe190Leu)
c.1059C>G (p.Phe353Leu)
n.2406C>G
dbSNP

Number of alleles fetched