Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11794400G>A | CA180202 | MTHFR | c.1428C>T (p.Phe476=) c.1305C>T (p.Phe435=) c.1425C>T (p.Phe475=) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1674C>T n.1822C>T c.570C>T (p.Phe190=) c.1059C>T (p.Phe353=) n.2406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11794400G>T | CA338478019 | MTHFR | c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.*817C>A (n.*817C>A) n.1674C>A n.1822C>A c.570C>A (p.Phe190Leu) c.1059C>A (p.Phe353Leu) n.2406C>A | dbSNP |
1 | g.11794400G>C | CA338478018 | MTHFR | c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1674C>G n.1822C>G c.570C>G (p.Phe190Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) n.2406C>G | dbSNP |