Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207701830G>C | CA730674749 | CR1L | c.1328+212G>C (n.1328+212G>C) c.1160+212G>C (n.1160+212G>C) n.494-8552G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207701830G>T | CA10974900 | CR1L | c.1328+212G>T (n.1328+212G>T) c.1160+212G>T (n.1160+212G>T) n.494-8552G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |