| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.101879428T>C | CA144669601 | GRIK2 | c.*569-10212T>C (n.*569-10212T>C) c.1525-10212T>C (n.1525-10212T>C) n.1910-10212T>C n.2320T>C c.*135+264T>C (n.*135+264T>C) n.2166-10212T>C c.*1552-10212T>C (n.*1552-10212T>C) c.1297-10212T>C (n.1297-10212T>C) c.*328-10212T>C (n.*328-10212T>C) c.*1516-10212T>C (n.*1516-10212T>C) c.1411-10212T>C (n.1411-10212T>C) c.322-10212T>C (n.322-10212T>C) c.1378-10212T>C (n.1378-10212T>C) n.1948-10212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.101879428T>G | CA1651267253 | GRIK2 | c.*569-10212T>G (n.*569-10212T>G) c.1525-10212T>G (n.1525-10212T>G) n.1910-10212T>G n.2320T>G c.*135+264T>G (n.*135+264T>G) n.2166-10212T>G c.*1552-10212T>G (n.*1552-10212T>G) c.1297-10212T>G (n.1297-10212T>G) c.*328-10212T>G (n.*328-10212T>G) c.*1516-10212T>G (n.*1516-10212T>G) c.1411-10212T>G (n.1411-10212T>G) c.322-10212T>G (n.322-10212T>G) c.1378-10212T>G (n.1378-10212T>G) n.1948-10212T>G | dbSNP |
| 6 | g.101879428T>A | CA1651267252 | GRIK2 | c.*569-10212T>A (n.*569-10212T>A) c.1525-10212T>A (n.1525-10212T>A) n.1910-10212T>A n.2320T>A c.*135+264T>A (n.*135+264T>A) n.2166-10212T>A c.*1552-10212T>A (n.*1552-10212T>A) c.1297-10212T>A (n.1297-10212T>A) c.*328-10212T>A (n.*328-10212T>A) c.*1516-10212T>A (n.*1516-10212T>A) c.1411-10212T>A (n.1411-10212T>A) c.322-10212T>A (n.322-10212T>A) c.1378-10212T>A (n.1378-10212T>A) n.1948-10212T>A | dbSNP |