| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973769G>C | CA156405 | POLR2F,SOX10 | c.1343C>G (p.Ser448Ter) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.166-2765C>G c.293+6599G>C (n.293+6599G>C) c.*38+1459G>C (n.*38+1459G>C) c.482+275C>G n.158+1459G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37973769G= | CA2404602090 | POLR2F,SOX10 | c.1343C= (p.Ser448=) c.*749C= (n.*749C=) c.1127C= (p.Ser376=) c.166-2765C= c.293+6599G= (n.293+6599G=) c.*38+1459G= (n.*38+1459G=) c.482+275C= n.158+1459G= | dbSNP |