| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283961A>G | CA163080 | HNRNPA1 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.189A>G c.283A>G c.204A>G n.1231A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) c.285A>G c.85-297A>G c.306A>G c.397A>G c.132+2459A>G (n.132+2459A>G) c.159A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.156A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.120A>G c.439A>G c.243A>G c.75+1087A>G c.150A>G c.90A>G c.228A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) c.245A>G n.136A>G n.49-2701A>G c.157-297A>G n.1253A>G c.282A>G c.249A>G (n.249A>G) c.76-297A>G c.177A>G c.174A>G c.291A>G c.225A>G c.226A>G c.157-588A>G n.1252A>G c.237A>G (n.237A>G) c.258A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.239A>G n.1169A>G n.1013A>G n.1019A>G n.1129A>G n.983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54283961A= | CA2037357875 | HNRNPA1 | c.1057A= (p.Asn353=) c.901A= (p.Asn301=) c.189A= c.283A= c.204A= n.1231A= c.76A= (p.Asn26=) c.285A= c.85-297A= c.306A= c.397A= c.132+2459A= (n.132+2459A=) c.159A= c.898A= (p.Asn300=) c.156A= c.*1243A= (n.*1243A=) c.120A= c.439A= c.243A= c.75+1087A= c.150A= c.90A= c.228A= c.766A= (p.Asn256=) c.245A= n.136A= n.49-2701A= c.157-297A= n.1253A= c.282A= c.249A= (n.249A=) c.76-297A= c.177A= c.174A= c.291A= c.225A= c.226A= c.157-588A= n.1252A= c.237A= (n.237A=) c.258A= c.862A= (p.Asn288=) c.742A= (p.Asn248=) c.514A= (p.Asn172=) n.239A= n.1169A= n.1013A= n.1019A= n.1129A= n.983A= | dbSNP |