Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.54283956C>A | CA6606403 | HNRNPA1 | c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) c.184C>A c.278C>A c.199C>A n.1226C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) c.280C>A c.85-302C>A c.301C>A c.392C>A c.132+2454C>A (n.132+2454C>A) c.154C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.151C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.115C>A c.434C>A c.238C>A c.75+1082C>A c.145C>A c.85C>A c.223C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) c.240C>A n.131C>A n.49-2706C>A c.157-302C>A n.1248C>A c.277C>A c.244C>A (n.244C>A) c.76-302C>A c.172C>A c.169C>A c.286C>A c.220C>A c.221C>A c.157-593C>A n.1247C>A c.232C>A (n.232C>A) c.253C>A c.857C>A (p.Pro286Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) n.234C>A n.1164C>A n.1008C>A n.1014C>A n.1124C>A n.978C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |