| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283956C>T | CA163074 | HNRNPA1 | c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.184C>T c.278C>T c.199C>T n.1226C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.280C>T c.85-302C>T c.301C>T c.392C>T c.132+2454C>T (n.132+2454C>T) c.154C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.151C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.115C>T c.434C>T c.238C>T c.75+1082C>T c.145C>T c.85C>T c.223C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.240C>T n.131C>T n.49-2706C>T c.157-302C>T n.1248C>T c.277C>T c.244C>T (n.244C>T) c.76-302C>T c.172C>T c.169C>T c.286C>T c.220C>T c.221C>T c.157-593C>T n.1247C>T c.232C>T (n.232C>T) c.253C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) n.234C>T n.1164C>T n.1008C>T n.1014C>T n.1124C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.54283956C>A | CA6606403 | HNRNPA1 | c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.896C>A (p.Pro299Gln) c.184C>A c.278C>A c.199C>A n.1226C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) c.280C>A c.85-302C>A c.301C>A c.392C>A c.132+2454C>A (n.132+2454C>A) c.154C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) c.151C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.115C>A c.434C>A c.238C>A c.75+1082C>A c.145C>A c.85C>A c.223C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) c.240C>A n.131C>A n.49-2706C>A c.157-302C>A n.1248C>A c.277C>A c.244C>A (n.244C>A) c.76-302C>A c.172C>A c.169C>A c.286C>A c.220C>A c.221C>A c.157-593C>A n.1247C>A c.232C>A (n.232C>A) c.253C>A c.857C>A (p.Pro286Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) n.234C>A n.1164C>A n.1008C>A n.1014C>A n.1124C>A n.978C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54283956C= | CA2037357848 | HNRNPA1 | c.1052C= (p.Pro351=) c.896C= (p.Pro299=) c.184C= c.278C= c.199C= n.1226C= c.71C= (p.Pro24=) c.280C= c.85-302C= c.301C= c.392C= c.132+2454C= (n.132+2454C=) c.154C= c.893C= (p.Pro298=) c.151C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.115C= c.434C= c.238C= c.75+1082C= c.145C= c.85C= c.223C= c.761C= (p.Pro254=) c.240C= n.131C= n.49-2706C= c.157-302C= n.1248C= c.277C= c.244C= (n.244C=) c.76-302C= c.172C= c.169C= c.286C= c.220C= c.221C= c.157-593C= n.1247C= c.232C= (n.232C=) c.253C= c.857C= (p.Pro286=) c.737C= (p.Pro246=) c.509C= (p.Pro170=) n.234C= n.1164C= n.1008C= n.1014C= n.1124C= n.978C= | dbSNP |