| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283946T>C | CA163071 | HNRNPA1 | c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.174T>C c.268T>C c.189T>C n.1216T>C c.61T>C (p.Phe21Leu) c.270T>C c.85-312T>C c.291T>C c.382T>C c.132+2444T>C (n.132+2444T>C) c.144T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) c.141T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.105T>C c.424T>C c.228T>C c.75+1072T>C c.135T>C c.75T>C c.213T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) c.230T>C n.121T>C n.49-2716T>C c.157-312T>C n.1238T>C c.267T>C c.234T>C (n.234T>C) c.76-312T>C c.162T>C c.159T>C c.276T>C c.210T>C c.211T>C c.157-603T>C n.1237T>C c.222T>C (n.222T>C) c.243T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) n.224T>C n.1154T>C n.998T>C n.1004T>C n.1114T>C n.968T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.54283946T= | CA2037357806 | HNRNPA1 | c.1042T= (p.Phe348=) c.886T= (p.Phe296=) c.174T= c.268T= c.189T= n.1216T= c.61T= (p.Phe21=) c.270T= c.85-312T= c.291T= c.382T= c.132+2444T= (n.132+2444T=) c.144T= c.883T= (p.Phe295=) c.141T= c.*1228T= (n.*1228T=) c.105T= c.424T= c.228T= c.75+1072T= c.135T= c.75T= c.213T= c.751T= (p.Phe251=) c.230T= n.121T= n.49-2716T= c.157-312T= n.1238T= c.267T= c.234T= (n.234T=) c.76-312T= c.162T= c.159T= c.276T= c.210T= c.211T= c.157-603T= n.1237T= c.222T= (n.222T=) c.243T= c.847T= (p.Phe283=) c.727T= (p.Phe243=) c.499T= (p.Phe167=) n.224T= n.1154T= n.998T= n.1004T= n.1114T= n.968T= | dbSNP |