| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283944A>G | CA163068 | HNRNPA1 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.172A>G c.266A>G c.187A>G n.1214A>G c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.268A>G c.85-314A>G c.289A>G c.380A>G c.132+2442A>G (n.132+2442A>G) c.142A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.139A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.103A>G c.422A>G c.226A>G c.75+1070A>G c.133A>G c.73A>G c.211A>G c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.228A>G n.119A>G n.49-2718A>G c.157-314A>G n.1236A>G c.265A>G c.232A>G (n.232A>G) c.76-314A>G c.160A>G c.157A>G c.274A>G c.208A>G c.209A>G c.157-605A>G n.1235A>G c.220A>G (n.220A>G) c.241A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.725A>G (p.Tyr242Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.222A>G n.1152A>G n.996A>G n.1002A>G n.1112A>G n.966A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.54283944A= | CA2037357797 | HNRNPA1 | c.1040A= (p.Tyr347=) c.884A= (p.Tyr295=) c.172A= c.266A= c.187A= n.1214A= c.59A= (p.Tyr20=) c.268A= c.85-314A= c.289A= c.380A= c.132+2442A= (n.132+2442A=) c.142A= c.881A= (p.Tyr294=) c.139A= c.*1226A= (n.*1226A=) c.103A= c.422A= c.226A= c.75+1070A= c.133A= c.73A= c.211A= c.749A= (p.Tyr250=) c.228A= n.119A= n.49-2718A= c.157-314A= n.1236A= c.265A= c.232A= (n.232A=) c.76-314A= c.160A= c.157A= c.274A= c.208A= c.209A= c.157-605A= n.1235A= c.220A= (n.220A=) c.241A= c.845A= (p.Tyr282=) c.725A= (p.Tyr242=) c.497A= (p.Tyr166=) n.222A= n.1152A= n.996A= n.1002A= n.1112A= n.966A= | dbSNP |