| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283910A>G | CA163062 | HNRNPA1 | c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) c.138A>G c.232A>G c.153A>G n.1180A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) c.234A>G c.85-348A>G c.255A>G c.346A>G c.132+2408A>G (n.132+2408A>G) c.108A>G c.847A>G (p.Arg283Gly) c.105A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) c.96+3A>G c.388A>G c.192A>G c.75+1036A>G c.99A>G c.39A>G c.177A>G c.715A>G (p.Arg239Gly) c.194A>G n.85A>G n.49-2752A>G c.157-348A>G n.1202A>G c.231A>G c.198A>G (n.198A>G) c.76-348A>G c.126A>G c.123A>G c.240A>G c.174A>G c.175A>G c.157-639A>G n.1201A>G c.186A>G (n.186A>G) c.207A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.691A>G (p.Arg231Gly) c.463A>G (p.Arg155Gly) n.188A>G n.1118A>G n.962A>G n.968A>G n.1078A>G n.932A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.54283910A>C | CA6606399 | HNRNPA1 | c.1006A>C (p.Arg336=) c.850A>C (p.Arg284=) c.138A>C c.232A>C c.153A>C n.1180A>C c.25A>C (p.Arg9=) c.234A>C c.85-348A>C c.255A>C c.346A>C c.132+2408A>C (n.132+2408A>C) c.108A>C c.847A>C (p.Arg283=) c.105A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) c.96+3A>C c.388A>C c.192A>C c.75+1036A>C c.99A>C c.39A>C c.177A>C c.715A>C (p.Arg239=) c.194A>C n.85A>C n.49-2752A>C c.157-348A>C n.1202A>C c.231A>C c.198A>C (n.198A>C) c.76-348A>C c.126A>C c.123A>C c.240A>C c.174A>C c.175A>C c.157-639A>C n.1201A>C c.186A>C (n.186A>C) c.207A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.691A>C (p.Arg231=) c.463A>C (p.Arg155=) n.188A>C n.1118A>C n.962A>C n.968A>C n.1078A>C n.932A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54283910A= | CA2037357734 | HNRNPA1 | c.1006A= (p.Arg336=) c.850A= (p.Arg284=) c.138A= c.232A= c.153A= n.1180A= c.25A= (p.Arg9=) c.234A= c.85-348A= c.255A= c.346A= c.132+2408A= (n.132+2408A=) c.108A= c.847A= (p.Arg283=) c.105A= c.*1192A= (n.*1192A=) c.96+3A= c.388A= c.192A= c.75+1036A= c.99A= c.39A= c.177A= c.715A= (p.Arg239=) c.194A= n.85A= n.49-2752A= c.157-348A= n.1202A= c.231A= c.198A= (n.198A=) c.76-348A= c.126A= c.123A= c.240A= c.174A= c.175A= c.157-639A= n.1201A= c.186A= (n.186A=) c.207A= c.811A= (p.Arg271=) c.691A= (p.Arg231=) c.463A= (p.Arg155=) n.188A= n.1118A= n.962A= n.968A= n.1078A= n.932A= | dbSNP |