| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54283901T>C | CA163059 | HNRNPA1 | c.997T>C (p.Phe333Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) c.129T>C c.223T>C c.144T>C n.1171T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) c.225T>C c.85-357T>C c.246T>C c.337T>C c.132+2399T>C (n.132+2399T>C) c.99T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) c.96T>C c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.90T>C c.379T>C c.183T>C c.75+1027T>C c.30T>C c.168T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) c.185T>C n.76T>C n.49-2761T>C c.157-357T>C n.1193T>C c.222T>C c.189T>C (n.189T>C) c.76-357T>C c.117T>C c.114T>C c.231T>C c.165T>C c.166T>C c.157-648T>C n.1192T>C c.177T>C (n.177T>C) c.198T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) n.179T>C n.1109T>C n.953T>C n.959T>C n.1069T>C n.923T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.54283901T= | CA2037357715 | HNRNPA1 | c.997T= (p.Phe333=) c.841T= (p.Phe281=) c.129T= c.223T= c.144T= n.1171T= c.16T= (p.Phe6=) c.225T= c.85-357T= c.246T= c.337T= c.132+2399T= (n.132+2399T=) c.99T= c.838T= (p.Phe280=) c.96T= c.*1183T= (n.*1183T=) c.90T= c.379T= c.183T= c.75+1027T= c.30T= c.168T= c.706T= (p.Phe236=) c.185T= n.76T= n.49-2761T= c.157-357T= n.1193T= c.222T= c.189T= (n.189T=) c.76-357T= c.117T= c.114T= c.231T= c.165T= c.166T= c.157-648T= n.1192T= c.177T= (n.177T=) c.198T= c.802T= (p.Phe268=) c.682T= (p.Phe228=) c.454T= (p.Phe152=) n.179T= n.1109T= n.953T= n.959T= n.1069T= n.923T= | dbSNP |