Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.54283886A>C | CA163050 | HNRNPA1 | c.982A>C (p.Met328Leu) c.826A>C (p.Met276Leu) c.114A>C c.208A>C c.129A>C n.1156A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.210A>C c.85-372A>C c.231A>C c.322A>C c.132+2384A>C (n.132+2384A>C) c.84A>C c.823A>C (p.Met275Leu) c.81A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.75A>C c.364A>C c.168A>C c.75+1012A>C c.25-10A>C c.153A>C c.691A>C (p.Met231Leu) c.170A>C n.67-6A>C n.49-2776A>C c.157-372A>C n.1178A>C c.207A>C c.174A>C (p.Pro58=) c.76-372A>C c.102A>C c.99A>C c.216A>C c.150A>C c.157-6A>C c.156+652A>C n.1177A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.183A>C c.787A>C (p.Met263Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) n.164A>C n.1094A>C n.938A>C n.944A>C n.1054A>C n.908A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.54283886A>G | CA385122376 | HNRNPA1 | c.982A>G (p.Met328Val) c.826A>G (p.Met276Val) c.114A>G c.208A>G c.129A>G n.1156A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.210A>G c.85-372A>G c.231A>G c.322A>G c.132+2384A>G (n.132+2384A>G) c.84A>G c.823A>G (p.Met275Val) c.81A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.75A>G c.364A>G c.168A>G c.75+1012A>G c.25-10A>G c.153A>G c.691A>G (p.Met231Val) c.170A>G n.67-6A>G n.49-2776A>G c.157-372A>G n.1178A>G c.207A>G c.174A>G (p.Pro58=) c.76-372A>G c.102A>G c.99A>G c.216A>G c.150A>G c.157-6A>G c.156+652A>G n.1177A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.183A>G c.787A>G (p.Met263Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.439A>G (p.Met147Val) n.164A>G n.1094A>G n.938A>G n.944A>G n.1054A>G n.908A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.54283886A= | CA2037357679 | HNRNPA1 | c.982A= (p.Met328=) c.826A= (p.Met276=) c.114A= c.208A= c.129A= n.1156A= c.1A= (p.Met1=) c.210A= c.85-372A= c.231A= c.322A= c.132+2384A= (n.132+2384A=) c.84A= c.823A= (p.Met275=) c.81A= c.*1168A= (n.*1168A=) c.75A= c.364A= c.168A= c.75+1012A= c.25-10A= c.153A= c.691A= (p.Met231=) c.170A= n.67-6A= n.49-2776A= c.157-372A= n.1178A= c.207A= c.174A= (p.Pro58=) c.76-372A= c.102A= c.99A= c.216A= c.150A= c.157-6A= c.156+652A= n.1177A= c.162A= (p.Pro54=) c.183A= c.787A= (p.Met263=) c.667A= (p.Met223=) c.439A= (p.Met147=) n.164A= n.1094A= n.938A= n.944A= n.1054A= n.908A= | dbSNP |